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Syndrome de Cole-Carpenter

Définition

Le syndrome de Cole-Carpenter est une forme extrêmement rare de dysplasie osseuse caractérisée par des signes d'ostéogenèse imparfaite, telle qu'une fragilité osseuse associée à de multiples fractures, des déformations osseuses (irrégularités métaphysaires et courbure des os longs), et des sclérotiques bleutées, ainsi qu'un retard de croissance, une craniosynostose, une hydrocéphalie, une proptose oculaire et une dysmorphie faciale (par ex. une bosse frontale, une hypoplasie de l'étage moyen du visage et une micrognathie).

ORPHA:2050

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de fragilité osseuse-craniosynostose-proptose-hydrocéphalie
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Non applicable ou Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q78.0
  • OMIM : 112240  616294
  • UMLS : C1862178
  • MeSH : C535963
  • GARD: 1425
  • MedDRA : -
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