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Syndrome de surdit-encphaloneuropathie-obsit-valvulopathie

Dfinition

Le syndrome de surdit-encphaloneuropathie-obsit-valvulopathie est une maladie mitochondriale rare variabilit clinique importante. Il se caractrise par une encphalomyopathie, une maladie rnale (syndrome nphrotique), une atrophie optique, une surdit prcoce, une pancytopnie, une obsit et une cardiopathie (valvulopathie). Ont aussi t associs une macrocphalie, un dficit intellectuel, une hyperlactatmie, un ratio lactate/pyruvate lev, un diabte insulino-dpendant, un livdo rticulaire, une atteinte hpatique et des convulsions.

ORPHA:254898

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prvalence : <1 / 1 000 000
  • Hrdit : Autosomique rcessive 
  • ge d'apparition : Petite enfance, Nonatal
  • CIM-10 : E88.8
  • OMIM : 614651
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Informations supplmentaires

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