Orphanet: Pyruvate dehydrogenase E1 beta deficiency
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Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-bêta

Définition

Le déficit en pyruvate déshydrogénase E1-bêta est une forme extrêmement rare de déficit en pyruvate déshydrogénase (DPDH, voir ce terme) caractérisée par une acidose lactique sévère, un retard de développement et une hypotonie.

ORPHA:255138

Niveau de classification : Sous-type d'une maladie
  • Synonyme(s) :
    • Déficit en sous-unité E1 bêta du complexe pyruvate déshydrogénase
    • PDHBD
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : E74.4
  • OMIM : 614111
  • UMLS : C3279841
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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