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Dficit en protine de liaison E3 du complexe pyruvate dshydrognase

Dfinition

Le dficit en protine de liaison E3 du complexe pyruvate dshydrognase est une forme rare et modre de dficit en pyruvate dshydrognase (voir ce terme) caractrise par une acidose lactique variable et une dficience neurologique.

ORPHA:255182

Niveau de classification : Sous-type d'une pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Dficit en complexe 2-oxoglutarate
    • Dficit en complexe dshydrognase des alpha-ctoacides chanes ramifies
    • Dficit en compos E3 du complexe pyruvate dshydrognase
    • Dficit en diaphorase
    • Dficit en dihydrolipoyl dshydrognase
    • Dficit en lipoamide dshydrognase
    • Dficit en protine L du systme de clivage de la glycine
    • Dficit en protine X du complexe pyruvate dshydrognase
  • Prvalence : Inconnu
  • Hrdit : Autosomique rcessive 
  • ge d'apparition : Petite enfance, Nonatal
  • CIM-10 : E74.4
  • OMIM : 245349
  • UMLS : C1855553
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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