x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Orphanet ne fournit pas de réponses personnalisées. Pour entrer en contact avec l'équipe d'Orphanet, merci de contacter .

Les informations saisies dans votre contribution (y compris email) sont stockées dans des fichiers csv qui sont ensuite envoyés en tant qu'email à destination des équipes d'Orphanet. Ils sont éventuellement conservés dans les messageries des membres de l'équipe concernés, sur nos serveurs backoffice mais ne sont pas conservés dans nos bases de données. Pour plus d'informations, veuillez consulter notre section sur le règlement général sur la protection des données et la confidentialité (GDPR).

Captcha image

Déficit en protéine de liaison E3 du complexe pyruvate déshydrogénase

Définition

Le déficit en protéine de liaison E3 du complexe pyruvate déshydrogénase est une forme rare et modérée de déficit en pyruvate déshydrogénase (voir ce terme) caractérisée par une acidose lactique variable et une déficience neurologique.

ORPHA:255182

Niveau de classification : Sous-type d'une pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Déficit en complexe 2-oxoglutarate
    • Déficit en complexe déshydrogénase des alpha-cétoacides à chaînes ramifiées
    • Déficit en composé E3 du complexe pyruvate déshydrogénase
    • Déficit en diaphorase
    • Déficit en dihydrolipoyl déshydrogénase
    • Déficit en lipoamide déshydrogénase
    • Déficit en protéine L du système de clivage de la glycine
    • Déficit en protéine X du complexe pyruvate déshydrogénase
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E74.4
  • OMIM : 245349
  • UMLS : C1855553
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Résumé

Epidémiologie

La prévalence est inconnue. Environ 20 cas ont été rapportés à ce jour. Cette affection est plus fréquente que le déficit en pyruvate déshydrogénase E2, mais moins fréquente que le déficit en pyruvate déshydrogénase E1-alpha (voir ces termes).

Description clinique

La maladie se manifeste généralement par une acidose lactique néonatale ou par un retard de développement accompagné d'une hypotonie pendant la petite enfance. Contrairement aux autres formes de déficit en pyruvate déshydrogénase, il est fréquent que les patients souffrant de déficit en protéine de liaison E3 dépassent le stade de l'enfance voire atteignent l'âge adulte, du fait d'un assemblage du complexe pyruvate déshydrogénase malgré un déficit complet de cette protéine. Un amincissement ou une agénésie du corps calleux apparaît fréquemment lors d'un examen du cerveau à l'IRM.

Etiologie

Le déficit en protéine de liaison E3 est causé par la mutation du gêne PDHX (11p13) codant pour la protéine de liaison E3, aussi connue sous le nom de protéine X du complexe pyruvate déshydrogénase.

Conseil génétique

La transmission est autosomique récessive.

Editeur(s) expert(s) :  Dr Garry BROWN - Dernière mise à jour : Avril 2012

Informations supplémentaires

Article pour tout public

Professionnels

Informations complémentaires

Plus d'information sur cette maladie

Ressources dédiées au patient pour cette maladie

Activités de recherche sur cette maladie

Services aux patients et
aux proches

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.