Orphanet: Syndrome de microdélétion 17q23.1q23.2
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Syndrome de microdélétion 17q23.1q23.2

Définition

Le syndrome de microdélétion 17q23.1q23.2, récemment décrit, se caractérise par un retard du développement, une microcéphalie, une petite taille, une malformation cardiaque congénitale et des anomalies des membres.

ORPHA:261279

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Del(17)(q23.1q23.2)
    • Monosomie 17q23.1q23.2
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Non applicable ou Inconnue 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q93.5
  • OMIM : 613355
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 10936
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

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