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Syndrome de microdélétion 22q11.2 distale

Définition

Le syndrome de microdélétion 22q11.2 distale est un syndrome rare d'anomalies chromosomiques causé par la délétion partielle du bras long du chromosome 22. Son phénotype est très variable et se caractérise par une prématurité, un retard de croissance pré- et post-natale, un retard du développement (surtout de la parole), un léger déficit intellectuel, des anomalies cardiaques variables et des anomalies squelettiques mineures (telles qu'une clinodactylie). La dysmorphie faciale inclut un front proéminent, des sourcils arqués, des yeux profondément implantés, des fentes palpébrales étroites obliques vers le haut et en dehors, des anomalies oculaires, une aile du nez hypoplasique, un philtrum plat, une bouche orientée vers le bas, une lèvre supérieure fine, une rétrognathie/micrognathie et un menton en pointe. Certaines délétions très distales sont associées à un risque de développer des tumeurs malignes rhabdoïdes.

ORPHA:261330

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • Del(22)(q11.2) distale
    • Monosomie 22q11.2 distale
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : -
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q93.5
  • OMIM : 611867
  • UMLS : C2678480
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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