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Syndrome de German

ORPHA:2077

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome d'hypotonie-arthrogrypose-dysmorphie faciale-lymphoedème
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 231080
  • UMLS : C3887495
  • MeSH : C562543
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Résumé

Un texte plus récent existe en anglais pour cette maladie



Le syndrome de German est caractérisé par l'association d'hypotonie et d'hypokinésie, d'une arthrogrypose et d'un lymphoedème. Au total cinq cas ont été décrits, deux étant frère et soeur. Trois des quatre familles ayant un enfant atteint étaient juives ashkénazes. Un garçon est décédé à deux ans d'un cor pulmonale, une fille était mort-née. La transmission de ce syndrome est probablement récessive autosomique.

- Dernière mise à jour : Novembre 2005

  Un résumé pour cette maladie existe en English (2014) Español (2014) Nederlands (2014) Deutsch (2005) Italiano (2005)

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