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Gérodermie ostéodysplasique

Définition

La gérodermie ostéodysplasique (GO) est caractérisée par une peau flasque et ridée (surtout au dos des mains et des pieds et sur l'abdomen), des signes progéroïdes, une luxation de hanche, une hyperlaxité ligamentaire, une très petite taille/nanisme, une ostéoporose sévère, des anomalies vertébrales et des fractures spontanées, un retard du développement et un déficit intellectuel léger.

ORPHA:2078

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q82.8
  • OMIM : 231070
  • UMLS : C0432255
  • MeSH : C537799
  • GARD: 413
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

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