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Syndrome de Gordon

Définition

Le syndrome de Gordon, aussi connu sous le nom d'arthrogrypose distale de type 3 est un syndrome malformatif congénital multiple extrêmement rare caractérisé par des contractures congénitales des mains et des pieds, une camptodactylie de sévérité variable, des pieds bots et, moins fréquemment, une fente palatine. Il n'y a pas de déficit intellectuel. Dans certains cas, des anomalies additionnelles peuvent être présentes, comme une petite taille, une cyphoscoliose, un ptosis, une micrognatie et une cryptorchidie. Le syndrome de Gordon, le syndrome de Marden-Walker et l'arthrogrypose avec limitation du champ oculomoteur présentent des similitudes au niveau clinique et génétique, et pourraient représenter des expressions variables de la même maladie.

ORPHA:376

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Arthrogrypose distale type 3
    • Arthrogrypose distale type IIA
    • Syndrome de camptodactylie-pied bot-fente palatine
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Prénatal
  • CIM-10 : Q68.8
  • CIM-11: LD26.4Y
  • OMIM : 114300
  • UMLS : C0220666
  • MeSH : C537288
  • GARD: 2553
  • MedDRA : -

  Un résumé pour cette maladie existe en Deutsch (2004) English (2014) Español (2014) Italiano (2014) Nederlands (2014)

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