Orphanet: Recherche de maladies
x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Dysplasie acromésomélique type Grebe

Définition

Dysplasie acromésomélique récessive autosomique rare, caractérisée par un retard statural sévère à la naissance, des déformations limitées aux membres, des os longs déformés et sévèrement raccourcis, une fusion ou une absence des os du carpe et du tarse, des doigts repliés en forme de boule et, dans certains cas, une polydactylie et une absence d'articulations. Comme c'est le cas de la dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson et de la dysplasie acromésomélique type Maroteaux, il n'existe pas de dysmorphie faciale et l'intelligence est normale.

ORPHA:2098

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Chondrodysplasie type Grebe
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q78.8
  • OMIM : 200700
  • UMLS : C0265260
  • MeSH : -
  • GARD: 1300
  • MedDRA : -
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.