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Maladie des urines sirop d'érable, forme classique

Définition

La maladie du sirop d'érable classique (MSUD classique) est la forme la plus sévère et probablement la plus commune de la MSUD, caractérisée par une odeur de sirop d'érable dans le cérumen à la naissance, des difficultés d'alimentation, une léthargie et une dystonie focale, suivie d'une encéphalopathie progressive et d'une insuffisance respiratoire centrale en l'absence de traitement.

ORPHA:268145

Niveau de classification : Sous-type d'une pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Cétoacidurie à chaînes ramifiées classique
    • Déficit en BCKD, forme classique
    • Déficit en complexe de la déshydrogénase des alpha-cétoacides à chaîne ramifiée, forme classique
    • Leucinose classique
    • MSUD classique
    • Maladie des urines à odeur de sirop d'érable, forme classique
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : E71.0
  • OMIM : 248600
  • UMLS : C0268568
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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