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Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A dû à une microdélétion 21q22.13-q22.2

Définition

Déficience intellectuelle syndromique rare caractérisée par un retard global du développement, ainsi qu'un retard sévère de langage ou une absence de parole, une déficience intellectuelle modérée à sévère, des troubles du comportement, un comportement stéréotypé, des crises fébriles et épileptiques, des troubles de la marche, des défauts de la vision et des traits faciaux caractéristiques. Un retard de croissance intra-utérin et des difficultés à s'alimenter sont fréquents.

ORPHA:268261

Niveau de classification : Sous-type d'une pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Del(21)(q22.13q22.2)
    • Monosomie 21q22.13q22.2
    • Syndrome de microdélétion 21q22.13q22.2
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Non applicable ou Inconnue 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q93.5
  • OMIM : -
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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