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Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme classique

Définition

La maladie de Pelizaeus-Merzbacher (PM), forme classique est la forme infantile de la maladie de PM.

ORPHA:280219

Niveau de classification : Sous-type d'une pathologie
  • Synonyme(s) :
    • PMD classique
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E75.2
  • CIM-11: 8A44.0
  • OMIM : 312080
  • UMLS : C0751916
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Résumé

Epidémiologie

La prévalence de la maladie de PM est estimée autour de 1/400 000. La forme classique compte pour environ 70% des cas. Elle affecte surtout les hommes.

Description clinique

La forme classique se manifeste au cours des premiers mois de vie par un nystagmus et une hypotonie, progressivement remplacés par une spasticité. Les signes plus tardifs incluent ataxie, parfois associée à une dystonie axiale et des membres, faiblesse, dysarthrie, altération du développement moteur et déficit intellectuel. Les patients apprennent quelque fois à marcher avec une aide, leur langage est compréhensible bien que lent.

Etiologie

La forme classique de la maladie de PM est généralement due à des duplications, mais peut aussi résulter de mutations faux-sens sur le gène PLP1 (Xq22) à l'origine d'une hypomyélinisation du système nerveux central avec une démyélinisation profonde. PLP1 code pour la protéine protéolipide (PLP), la protéine la plus importante de la gaine de myéline du SNC, et de sa protéine isoforme à épissage alternatif (DM20).

Conseil génétique

La mode de transmission de la maladie est lié à l'X.

Editeur(s) expert(s) :  Dr James GARBERN - Dernière mise à jour : Octobre 2011

  Un résumé pour cette maladie existe en Deutsch (2011) English (2011) Español (2011) Italiano (2011) Nederlands (2011) Português (2011) Polski (2011, pdf)

Informations supplémentaires

Tout public

Article de synthèse

ERN produit/approuvé par un ERN   FSMR produit/approuvé par une FSMR

Informations complémentaires

Plus d'information sur cette maladie

Ressources dédiées au patient pour cette maladie

Activités de recherche sur cette maladie

Services aux patients et
aux proches

Dépistage néonatal

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