x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Lissencéphalie type 1 due aux anomalies du gène double-cortine

Définition

La lissencéphalie de type 1 liée à l'X (XLIS) est une maladie semi dominante liée au chromosome X caractérisée par une déficience intellectuelle et une épilepsie de plus grande sévérité chez les hommes. Elle résulte de mutations du gène Doublecortine (DCX, situé en Xq22.3-q23), responsables d'un défaut spécifique de migration neuronale lors de l'embryogenèse, qui affecte tous les neurones chez le garçon (lissencéphalie) ou seulement une population de neurones chez les femmes hétérozygotes, atteintes d'une malformation moins grave appelée « doublecortex » ou hétérotopies laminaires sous corticales (HLSC).

ORPHA:2148

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Lissencéphalie type 1 liée à l'X
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal, Enfance, Adolescence
  • CIM-10 : Q04.3
  • OMIM : 300067
  • UMLS : C1848199
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.