Orphanet: Larsen like syndrome, B3GAT3 type
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Syndrome de Larsen-like de type B3GAT3

Définition

Le syndrome de Larsen-like de type B3GAT3 est une dysplasie osseuse primaire génétique rare. Il se caractérise par une laxité, des luxations et des contractures des articulations, une petite taille, des déformations des pieds (ex. pieds bots), une pointe des doigts et des orteils larges, un cou court, une dysmorphie faciale (hypertélorisme, fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, nez retroussé, narines antéversées, palais ogival) et diverses malformations cardiaques. La présence de multiples fractures, d'une ostéopénie, d'une arachnodactylie et d'une sclère bleue est associée à une maladie sévère. Un large spectre de manifestations additionnelles a aussi été rapporté, incluant une scoliose, une synostose radio-ulnaire, un léger retard de développement, associé à divers troubles oculaires (glaucome, amblyopie, hyperopie, astigmatisme, ptosis).

ORPHA:284139

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de dislocations articulaires multiples-petite taille-dysmorphie craniofaciale-anomalies cardiaques congénitales
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q74.8
  • OMIM : 245600
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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