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Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant
Définition
Trouble héréditaire du métabolisme de la vitamine D d'apparition précoce caractérisé par une hypocalcémie sévère provoquant une ostéomalacie, des déformations rachitiques du squelette et une hypophosphatémie modérée.
ORPHA:289157
Niveau de classification : Pathologie- Synonyme(s)
:
- Déficit en 1-alpha-hydrolase
- Dépendance en vitamine D de type I
- PDDRI
- Rachitisme d'insuffisance en pseudo-vitamine D
- Rachitisme de carence en pseudo-vitamine D
- Rachitisme hypocalcémique dépendant de la vitamine D
- Rachitisme vitamine D-dépendant de type I
- VDDI
- VDDR-I
- Prévalence : 1-5 / 10 000
- Hérédité : Autosomique récessive
- Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
- CIM-10 : E55.0
- CIM-11: 5C63.20
- OMIM : 264700 600081
- UMLS : C0268689
- MeSH : -
- GARD: -
- MedDRA : -
Résumé
Un texte plus récent existe en anglais pour cette maladie
Epidémiologie
La prévalence à la naissance est estimée à environ 1/2 000. La maladie est plus répandue au Canada français, dans la région du Saguenay au Québec.
Description clinique
La maladie se manifeste dans la première année de vie par une hypotonie, une tétanie, des convulsions, une faiblesse musculaire et un retard de croissance. Peu à peu, les patients présentent des déformations rachitiques (jambes arquées, chapelet costal...). Une hypoplasie de l'émail est observée occasionnellement.
Etiologie
La maladie est causée par des mutations inactivantes sur le gène CYP27B1 (12q14) codant pour l'enzyme 1-alpha-hydroxylase qui transforme le calcidiol, précurseur de la vitamine D, en calcitriol. Ce défaut de synthèse de la vitamine D conduit à des troubles de l'absorption intestinale du calcium et du phosphate.
Méthode(s) diagnostique(s)
Le diagnostic repose sur les résultats biochimiques et radiologiques. Les signes radiologiques classiques du rachitisme sont des anomalies osseuses des plaques de croissance et des os métaphysaires, l'ostéomalacie et l'ostéoporose. Les résultats biochimiques révèlent une hypocalcémie sévère et une hypophosphatémie modérée. D'autres anomalies biochimiques incluent des taux de sérum normaux de calcidiol (25-hydroxyvitamine D) associés à de faibles taux de sérum de calcitriol (1,25-dihydroxyvitamine D3), une aminoacidurie et des concentrations élevées de parathormone périphérique. La biopsie osseuse peut révéler une ostéomalacie. Le diagnostic est confirmé par l'analyse ADN.
Diagnostic(s) différentiel(s)
Le diagnostic différentiel inclut carences nutritionnelles en vitamine D, rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D et dysplasie osseuse.
Conseil génétique
La transmission se fait sur le mode autosomique récessif.
Prise en charge et traitement
Le traitement vise à améliorer la croissance et à rétablir des taux de sérum normaux de calcium, de phosphore, de phosphatase alcaline et de parathormone, et à soigner/prévenir les déformations osseuses. Le traitement consiste en l'administration quotidienne d'importantes doses de vitamine D et de doses physiologiques de calcitriol. Le traitement mène parfois à des complications à type de néphrocalcinose, hypercalciurie et hypercalcémie. Un suivi régulier (examens physiques et biochimiques, radiographies de la main, échographie rénale) est donc nécessaire.
Pronostic
Le traitement permet un bon pronostique.
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Informations complémentaires
Plus d'information sur cette maladie
Ressources dédiées au patient pour cette maladie
Activités de recherche sur cette maladie
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aux proches
- Vivre avec une maladie rare en France : aides et prestations
- Annuaire Eurordis
- Annuaire de l'offre de l'Éducation Thérapeutique du Patient (France)