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Encéphalopathie associée à une hyperméthioninémie par déficit en adénosine kinase

Définition

L'encéphalopathie associée à une hyperméthioninémie par déficit en adénosine kinase est une erreur innée et rare du métabolisme, caractérisée par une hyperméthioninémie persistante avec des taux élevés de S-adénosylméthionine et de S-adénosylhomocystéine. Elle se manifeste par une encéphalopathie, un retard sévère du développement global, une dysfonction hépatique légère à sévère, une hypotonie et un dysmorphisme facial (les signes les plus significatifs sont une bosse frontale, une macrocéphalie, un hypertélorisme et un pont nasal déprimé). Des crises d'épilepsie, une hypoglycémie et/ou des anomalies cardiaques (sténose pulmonaire, communication interauriculaire et/ou interventriculaire, coarctation de l'aorte) peuvent être associées. Le tableau clinique varie d'une atteinte uniquement neurologique à une atteinte de plusieurs organes.

ORPHA:289290

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Encéphalopathie associée à une hyperméthioninémie par déficit en ADK
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : E72.1
  • OMIM : 614300
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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