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Ichtyose épidermolytique autosomique dominante

Définition

L'ichtyose épidermolytique (IE) est une forme rare d'ichtyose kératinopathique (IKP) caractérisée par la présence de bulles à la naissance, puis secondairement par l'apparition progressive de lésions hyperkératosiques.

ORPHA:312

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • BCIE
    • ECIB
    • EHK
    • EI
    • Erythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse
    • Erythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse de Brock
    • Hyperkératose épidermolytique
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q80.3
  • OMIM : 113800  607602
  • UMLS : C0079153
  • MeSH : -
  • GARD: 1039
  • MedDRA : -

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