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Kratodermie palmoplantaire pidermolytique

Dfinition

Kratodermie palmoplantaire hrditaire rare, non syndromique, caractrise par une hyperkratose diffuse, d'aspect jauntre et pais de la paume des mains et de la plante des pieds, avec une dmarcation nette au niveau du bord palmaire et une marge rythmateuse, et par des modifications pidermolytiques visible sur la biopsie cutane, notamment une vacuolisation prinuclaire, une dgnrescence granulaire des kratinocytes dans la couche pineuse et granulaire, et des agrgats de tonofilaments. Des fissures douloureuses et une hyperhidrose sont frquemment associes.

ORPHA:2199

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • EPPK
    • Hyperkratose palmoplantaire pidermolytique
    • KPP pidermolytique
    • Kratodermie palmoplantaire pidermolytique de Voerner
    • Kratodermie palmoplantaire pidermolytique de Vrner
    • Kratodermie palmoplantaire rythrodermique diffuse type Voerner
    • Kratodermie palmoplantaire rythrodermique diffuse type Vrner
  • Prvalence : -
  • Hrdit : -
  • ge d'apparition : Nonatal, Petite enfance
  • CIM-10 : Q82.8
  • OMIM : 144200
  • UMLS : C0343110  C1721006  C2931735
  • MeSH : -
  • GARD: 2826
  • MedDRA : -
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