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Syndrome d'hypertrichose cervicale-neuropathie périphérique

Définition

Le syndrome d'hypertrichose cervicale-neuropathie périphérique est un syndrome rare caractérisé par l'association d'une hypertrichose congénitale dans la région cervicale antérieure et d'une neuropathie sensitivo-motrice périphérique. Il a été décrit chez trois membres d'une même famille, et chez un garçon distinct. Les caractéristiques associées dans les cas familiaux incluent des anomalies de la rétine, une spina bifida, une cyphoscoliose et un hallux valgus, tandis qu'elles incluent un retard de développement dans le cas non familial. Un mode de transmission autosomique récessive est suggéré. Il n'y a pas eu de description ultérieure du syndrome dans la littérature depuis 1993.

ORPHA:2218

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : G60.0
  • OMIM : 239840
  • UMLS : C1855902  C2931676
  • MeSH : -
  • GARD: 1226
  • MedDRA : -
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