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Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique par déficit en FKBP22

Définition

Sous-type rare du syndrome cyphoscoliotique d'Ehlers-Danlos caractérisé par une hypotonie musculaire congénitale, une cyphoscoliose congénitale ou précoce (progressive ou non), et une hypermobilité articulaire généralisée avec dislocations/subluxations (en particulier des épaules, des hanches et des genoux). D'autres caractéristiques communes sont : l'hyperextensibilité de la peau, la tendance aux ecchymoses, la rupture/l'anévrisme d'une artère de taille moyenne, l'ostéopénie/ostéoporose, les sclérotiques bleutées, la hernie ombilicale ou inguinale, la déformation de la poitrine, un habitus marfanoïde, le talipes equinovarus et les erreurs de réfraction. Les manifestations spécifiques à un sous-type sont les déficiences auditives congénitales (neurosensorielles, de transmission ou mixtes), l'hyperkératose folliculaire, l'atrophie musculaire et les diverticules de la vessie. Des tests moléculaires sont nécessaires pour confirmer le diagnostic.

ORPHA:300179

Niveau de classification : Sous-type d'une maladie
  • Synonyme(s) :
    • SED cyphoscoliotique par déficit en FKBP22
    • SED type cyphoscoliotique lié à FKBP14
    • SEDk-FKBP14
    • Syndrome d'Ehlers Danlos avec cyphoscoliose, myopathie et surdité
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q79.6
  • OMIM : 614557
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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