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Cardiomyopathie dilatée familiale avec trouble de la conduction due à une mutation de LMNA

Définition

Une cardiomyopathie dilatée familiale rare caractérisée par une dilatation ventriculaire gauche et/ou une fonction systolique réduite, précédée(s) ou accompagnée(s) par un trouble significatif du système de conduction et/ou des arythmies, comme des bradyarythmies et des arythmies ventriculaires ou supraventriculaires. La maladie apparaît généralement en début ou au milieu de l'âge adulte. Une mort subite d'origine cardiaque peut survenir et être le symptôme de présentation de la maladie. Elle est associée dans certains cas à une myopathie squelettique et un taux élevé en créatine kinase sérique.

ORPHA:300751

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Adulte
  • CIM-10 : I42.0
  • OMIM : 115200
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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