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Syndrome tumoral hamartomateux lié à PTEN

Définition

Le syndrome tumoral hamartomateux lié à PTEN (STHP) est un terme qui définit un groupe de troubles cliniquement hétérogènes ayant en commun une mutation germinale du PTEN et une atteinte des dérivés des trois feuillets embryonnaires qui se manifeste par des hamartomes, une croissance excessive et une néoplasie. Actuellement, des sous-groupes portant les diagnostics cliniques des syndromes de Cowden, de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, de Protée, de Proteus-like et de SOLAMEN appartiennent au STHP.

ORPHA:306498

Niveau de classification : Groupe de pathologies
  • Synonyme(s) :
    • PHTS
    • PTHS
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : -
  • OMIM : -
  • UMLS : C1959582
  • MeSH : -
  • GARD: 12800
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

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