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Syndrome d'hypoplasie pancratique-diabte-cardiopathie congnitale

Dfinition

Le syndrome d'hypoplasie pancratique-diabte-cardiopathie congnitale est caractris par l'association d'une agnsie pancratique partielle avec diabte sucr et d'anomalies cardiaques congnitales (incluant une transposition des gros vaisseaux, une communication interventriculaire et une communication interauriculaire, une stnose pulmonaire, ou un canal artriel persistant).

ORPHA:2255

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Yorifuji-Okuno
  • Prvalence : <1 / 1 000 000
  • Hrdit : Autosomique dominante ou Autosomique rcessive 
  • ge d'apparition : Tout ge
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 600001
  • UMLS : C2931296
  • MeSH : -
  • GARD: 347
  • MedDRA : -
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