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Syndrome d'hypoplasie pancréatique-diabète-cardiopathie congénitale
Définition
Le syndrome d'hypoplasie pancréatique-diabète-cardiopathie congénitale est caractérisé par l'association d'une agénésie pancréatique partielle avec diabète sucré et d'anomalies cardiaques congénitales (incluant une transposition des gros vaisseaux, une communication interventriculaire et une communication interauriculaire, une sténose pulmonaire, ou un canal artériel persistant).
ORPHA:2255
Niveau de classification : PathologieRésumé
Un texte plus récent existe en anglais pour cette maladie
Epidémiologie
Il n'a été décrit que chez une famille japonaise, au sein de laquelle la mère était atteinte, ainsi qu'au moins deux de ses quatre enfants (les deux autres étant décédés peu après la naissance).
Conseil génétique
La maladie semble transmise sur le mode autosomique dominant.
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