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Syndrome d'autisme-épilepsie par défict en kinase déshydrogénase des cétoacides à chaînes ramifiées

ORPHA:308410

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : -
  • CIM-10 : E71.1
  • OMIM : 614923
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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