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Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile
ORPHA:308552
Niveau de classification : Sous-type d'une pathologie- Synonyme(s)
:
- Déficit en alpha-1,4-glucosidase acide à début infantile
- Glycogénose type 2 à début infantile
- Glycogénose type II à début infantile
- Maladie de Pompe à début infantile
- Prévalence : Inconnu
- Hérédité : Autosomique récessive
- Âge d'apparition : Prénatal, Néonatal, Petite enfance
- CIM-10 : E74.0
- CIM-11: 5C51.3
- OMIM : -
- UMLS : C3888924
- MeSH : -
- GARD: -
- MedDRA : -
Résumé
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- English (2011) - Gene Med
- Français (2016) - PNDS
- Conduite à tenir pour l'anesthésie
- Czech (2016) - Orphananesthesia
- English (2016) - Orphananesthesia
- Español (2016) - Orphananesthesia
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- Español (2016, pdf) - Rev Neurol
- Revue de génétique clinique
- English (2017) - GeneReviews
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- Français (2016, pdf) - ANPGM


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