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Déficit combiné en lipase-colipase pancréatique
Définition
Le déficit combiné en lipase-colipase pancréatique est un trouble de l'absorption et du transport lipidiques caractérisé par une stéatorrhée à la naissance avec des selles à l'odeur nauséabonde, une diminution des taux sériques de carotène et de vitamine E, et un déficit combiné en enzymes pancréatiques lipase et colipase. A l'exception de ces signes, les patients sont en bonne santé et se développent normalement, sans maladie pancréatique apparente. Il n'y a pas eu de description ultérieure de la maladie dans la littérature depuis 1990.
ORPHA:309111
Niveau de classification : Pathologie- Synonyme(s) : -
- Prévalence : <1 / 1 000 000
- Hérédité : -
- Âge d'apparition : Néonatal
- CIM-10 : K90.3
- OMIM : 614338
- UMLS : -
- MeSH : -
- GARD: -
- MedDRA : -
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