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La sialidose est une anomalie du stockage lysosomal faisant partie du groupe des oligosaccharidoses ou des glycoprotéinoses, et possédant un large spectre clinique. Elle est divisée en deux sous-types cliniques principaux : la sialidose type I est la forme la plus légère de la maladie, non dysmorphique, caractérisée par des troubles de la marche, une perte visuelle progressive, des taches maculaires bilatérales de couleur rouge cerise et une myoclonie qui se manifeste à l'adolescence et à l'âge adulte (deuxième ou troisième décennie). La sialidose type II est la forme la plus sévère, apparaissant précocement. Elle se caractérise par un phénotype de type mucopolysaccharidose sévère et progressif, avec un visage grossier, une viscéromégalie, une maladie lysosomale avec atteinte osseuse, et un retard de développement. Les taches maculaires bilatérales rouge cerise sont aussi présentes. La sialidose type II est subdivisée en présentations congénitale/prénatale (avec anasarque foeto-placentaire), infantile et juvénile.