Orphanet: Sindrome atassia spastica neuropatia, a esordio precoce
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Syndrome d'ataxie spastique-epilepsie myoclonique-neuropathie précoce

Définition

Un syndrome rare d'ataxie spastique héréditaire caractérisé par une paralysie spastique des membres inférieurs et une ataxie cérébelleuse (avec une dysarthrie, des difficultés pour déglutir, une dégénérescence motrice) survenant pendant l'enfance et progressant lentement, associées à une neuropathie sensorimotrice (incluant une faiblesse musculaire et une amyotrophie distale des extrémités inférieures) et une épilepsie myoclonique progressive. Des signes oculaires (ptosis, apraxie oculomotrice), une dysmétrie, une dysdiadochocinésie, des mouvements dystoniques et un myoclonus peuvent aussi être associés.

ORPHA:313772

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Ataxie spastique autosomique récessive type 5
    • SPAX5
    • Syndrome d'ataxie spastique-epilepsie myoclonique-neuropathie associé à AFG3L2
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : G11.4
  • OMIM : 614487
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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