Orphanet: Neuropathie motrice distale hereditaire de l adulte jeune
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Neuropathie motrice distale héréditaire de l'adulte jeune

Définition

Une neuropathie motrice distale, héréditaire, rare, de transmission autosomique récessive. Elle se caractérise par une faiblesse musculaire lentement progressive, une hypotonie et une atrophie des membres inférieurs, plus prononcées au niveau distal et conduisant à une paralysie, et par une perte des réflexes tendineux. Les signes additionnels peuvent inclure des pieds creux et une légère dysphonie. Les membres supérieurs sont relativement épargnés.

ORPHA:314485

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Amyotrophie spinale distale autosomique récessive type 5
    • Atrophie musculaire spinale distale autosomique récessive type 5
    • dHMN de l'adulte jeune
    • dSMA5
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Adulte
  • CIM-10 : G12.2
  • OMIM : 614881
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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