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Maladie de Canavan sévère

Définition

La maladie de Canavan (MC) sévère est un trouble neurodégénératif de progression rapide, caractérisé par une leucodystrophie, une macrocéphalie, un retard de développement sévère et une hypotonie.

ORPHA:314911

Niveau de classification : Sous-type d'une maladie
  • Synonyme(s) :
    • Maladie de Canavan infantile
    • Maladie de Canavan néonatale
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E75.2
  • OMIM : 271900
  • UMLS : C0751664  C0751666
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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