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Dysplasie chondroectodermique avec cécité nocturne

Définition

La dysplasie chondroectodermique avec cécité nocturne est un trouble génétique rare du développement osseux caractérisé par une petite taille proportionnée, une dysplasie unguéale (ongles élargis, convexes et hypertrophiques), une hypodontie et une cécité nocturne. Les signes les plus fréquemment associés sont une ostéopénie, une tendance à présenter des fractures, un pied bot varus avec une démarche anormale, des infections auriculaires, et des yeux larmoyants à cause de canaux lacrymaux étroits. Sur le plan radiologique, les patients présentent un retard de l'âge osseux (radiographie des poignets), une platyspondylie et de larges métaphyses humérales avec des plaques de croissance denses et épaissies.

ORPHA:319195

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : -
  • Âge d'apparition : Néonatal, Petite enfance
  • CIM-10 : Q77.6
  • OMIM : -
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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