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Leucémie aiguë myéloïde héréditaire

Définition

Une maladie hématologique maligne rare caractérisée par la prolifération clonale de blastes myéloïdes impliquant surtout la moelle osseuse, associée à des troubles congénitaux (comme une anémie de Fanconi, une dyskératose congénitale, un syndrome de Bloom, une trisomie 21, une neutropénie congénitale, une neurofibromatose...) et des anomalies génétiques prédisposant à la leucémie aigüe myéloïde. Les patients présentent des signes et des symptômes associés à une hématopoïèse inefficace (fatigue, saignement et formation d'ecchymoses, infections récurrentes, douleur osseuse) et/ou une atteinte extra-médullaire (gingivite, splénomégalie...). Des risques additionnels de cancer et d'autres troubles de santé peuvent être présents, en fonction de l'anomalie génétique sous-jacente.

ORPHA:319465

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • AML familiale
    • AML héréditaire
    • LAM familiale
    • LAM héréditaire
    • Leucémie aiguë myéloblastique familiale
    • Leucémie aiguë myéloblastique héréditaire
    • Leucémie aiguë myéloïde familiale
  • Prévalence : -
  • Hérédité : -
  • Âge d'apparition : -
  • CIM-10 : C92.0
  • OMIM : 601626
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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