Orphanet: Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 15
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Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 15

Définition

Le déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 15 est une maladie mitochondriale rare causée par un trouble de la synthèse protéique mitochondriale. Pendant la petite enfance ou en début d'enfance, une hypotonie musculaire, une démarche ataxique, de légers signes bilatéraux de la voie pyramidale, un retard de développement (affectant surtout la parole et la coordination) et un déficit intellectuel subséquent apparaissent. Une petite taille, une obésité, une microcéphalie, un strabisme, un nystagmus, une acuité visuelle réduite, une acidose lactique et une neuropathologie cérébrale cohérente avec le syndrome de Leigh ont aussi été rapportés.

ORPHA:319524

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • COXPD15
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : -
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Enfance
  • CIM-10 : E88.8
  • OMIM : 614947
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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