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Syndrome de Johanson-Blizzard

Définition

Le syndrome de Johanson-Blizzard est un syndrome de dysplasie ectodermique autosomique récessif rare caractérisé par une insuffisance pancréatique exocrine congénitale et une aplasie/hypoplasie des ailes du nez, accompagnées d'un ensemble d'autres anomalies telles qu'une aplasie cutanée, des anomalies ano-rectales et un retard de croissance staturo-pondérale.

ORPHA:2315

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 243800
  • UMLS : C0175692
  • MeSH : C535880
  • GARD: 80
  • MedDRA : -

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