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Syndrome Kabuki

Définition

Syndrome rare avec anomalies/troubles congénitaux multiples du neurodéveloppement caractérisé par cinq critères principaux : déficience intellectuelle (généralement légère à modérée), malformations viscérales (souvent cardiaques congénitales), persistance de l'aspect foetal des pulpes des doigts, petite taille postnatale, anomalies squelettiques (brachymesophalangie, brachydactylie du V, malformations de la colonne vertébrale et clinodactylie du cinquième doigt) et des caractéristiques faciales spécifiques (sourcils arqués et larges, longues fentes palpébrales, éversion de la paupière inférieure, grandes oreilles proéminentes, pointe nasale déprimée et columelle courte). Diverses autres anomalies/malformations sont fréquemment observées.

ORPHA:2322

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Kabuki make-up
    • Syndrome de Niikawa-Kuroki
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Non applicable 
  • Âge d'apparition : Prénatal, Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.0
  • OMIM : 147920  300867
  • UMLS : C0796004
  • MeSH : C537705
  • GARD: 6810
  • MedDRA : 10063935

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