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SRD5A3-CDG

Définition

Le SRD5A3-CDG est un trouble congénital rare de la glycosylation, non lié à l'X, dû à un déficit en stéroïde 5 alpha-réductase de type 3. Son phénotype est très variable et se présente habituellement par une atteinte visuelle sévère, des anomalies oculaires variables (telles qu'une hypoplasie/atrophie du nerf optique, un colobome du nerf optique et de l'iris, une cataracte congénitale, un glaucome), un déficit intellectuel, des anomalies cérébelleuses, un nystagmus, une hypotonie, une ataxie, et/ou des lésions cutanées ichtyosiformes. Les autres manifestations rapportées incluent une rétinite pigmentaire, une cyphose, des anomalies cardiaques congénitales, une hypertrichose et une coagulation anormale.

ORPHA:324737

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Anomalie congénitale de la glycosylation type 1q
    • Anomalie congénitale de la glycosylation type Iq
    • CDG-Iq
    • CDG1Q
    • Syndrome CDG type Iq
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : -
  • Âge d'apparition : Néonatal, Petite enfance
  • CIM-10 : E77.8
  • OMIM : 612379
  • UMLS : C3150191
  • MeSH : -
  • GARD: 12397
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

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