Rechercher une maladie rare
Autre(s) option(s) de recherche
SRD5A3-CDG
Définition
Le SRD5A3-CDG est un trouble congénital rare de la glycosylation, non lié à l'X, dû à un déficit en stéroïde 5 alpha-réductase de type 3. Son phénotype est très variable et se présente habituellement par une atteinte visuelle sévère, des anomalies oculaires variables (telles qu'une hypoplasie/atrophie du nerf optique, un colobome du nerf optique et de l'iris, une cataracte congénitale, un glaucome), un déficit intellectuel, des anomalies cérébelleuses, un nystagmus, une hypotonie, une ataxie, et/ou des lésions cutanées ichtyosiformes. Les autres manifestations rapportées incluent une rétinite pigmentaire, une cyphose, des anomalies cardiaques congénitales, une hypertrichose et une coagulation anormale.
ORPHA:324737
Niveau de classification : Pathologie- Synonyme(s)
:
- Anomalie congénitale de la glycosylation type 1q
- Anomalie congénitale de la glycosylation type Iq
- CDG-Iq
- CDG1Q
- Syndrome CDG type Iq
- Prévalence : <1 / 1 000 000
- Hérédité : -
- Âge d'apparition : Néonatal, Petite enfance
- CIM-10 : E77.8
- OMIM : 612379
- UMLS : C3150191
- MeSH : -
- GARD: 12397
- MedDRA : -
Informations complémentaires