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Syndrome de Waardenburg type 1

Définition

Le syndrome de Waardenburg type 1 (WS1) est un sous-type du syndrome de Waardenburg caractérisé par une surdité congénitale et des malformations mineures touchant des structures dérivées de la crête neurale, entraînant des anomalies de la pigmentation des yeux, des cheveux et de la peau, en association avec une dystopie canthale.

ORPHA:894

  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Waardenburg type I
    • WS1
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : E70.3
  • OMIM : 193500
  • UMLS : C1847800
  • MeSH : -
  • GARD: 5519
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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