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Retard de développement avec trouble du spectre de l'autisme et démarche instable

Définition

Une maladie génétique neurologique rare, caractérisée par une hypotonie infantile et des difficultés pour s'alimenter, un retard du développement global, un déficit intellectuel léger à modéré, une acquisition retardée de la marche indépendante, un élargissement du polygone de sustentation avec les bras fléchis au niveau du coude, et une marche ou une course brusques, ainsi que des compétences langagières limitées. Le comportement est très variable, allant d'un comportement sociable et affectionné à un comportement autistique.

ORPHA:329195

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : -
  • OMIM : 615516
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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