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Syndrome de microcéphalie-hypoplasie cérébelleuse-trouble de la conduction cardiaque

Définition

Un syndrome génétique, rare et dysmorphique/d'anomalies congénitales caractérisé par un retard de croissance, un retard de développement général, un déficit intellectuel profond, un comportement autistique et un bloc cardiaque acquis de second degré avec une bradycardie et une instabilité vasomotrice. Les mains et les pieds présentent de longs doigts fusiformes, une campto-clinodactylie et des orteils resserrés. La dysmorphie craniofaciale inclut une microcéphalie, un front large, des sourcils fins, des fentes palpébrales obliques en haut et en dehors, de larges oreilles avec un anthélix proéminent, un nez proéminent, un long philtrum, un fin vermillon au niveau de la lèvre supérieure et une lèvre inférieure proéminente. Les signes neurologiques incluent une hypotonie, des réflexes brusques, des mouvements dystoniques et une ataxie troncale. L'imagerie révèle une hypoplasie cérébelleuse et un schéma simplifié des gyri.

ORPHA:329332

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : -
  • OMIM : 614407
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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