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Ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale

Définition

L'ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale est une maladie mitochondriale rare caractérisée par la survenue à l'âge adulte d'une ophtalmoplégie externe progressive, une intolérance à l'effort, une faiblesse musculaire, des signes d'ataxie spinocérébelleuse (ex. trouble de la démarche, dysarthrie) et une neuropathie périphérique motrice légère. Une insuffisance respiratoire a été rapportée dans certains cas.

ORPHA:329336

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • OEP chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Hérédité mitochondriale 
  • Âge d'apparition : Adulte
  • CIM-10 : G71.3
  • OMIM : 616479
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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