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Le SHM est rare avec, à ce jour, moins de 100 cas décrits dans la littérature. La majorité des cas rapportés provient de quelques familles consanguines d'un isolat religieux de Cochin, en Inde. Un patient Brésilien atteint du SHM, sans relation aux cas précédents, a aussi été rapporté.

Les manifestations cutanées du SHM sont sévères et étendues. En plus de la kératose palmoplantaire aiguë, les patients présentent des plaques érythémato-squameuses au niveau des épaules, des genoux, des avant-bras, du tibia et du dos des mains. Le signe caractéristique du syndrome est la parodontite précoce et sévère qui atteint à la fois les dentitions lactéales et permanentes et qui s'accompagne d'une inflammation gingivale et d'une destruction de l'os alvéolaire. L'onychogrypose, l'arachnodactylie, l'acro-ostéolyse et les pieds plats sont des caractéristiques supplémentaires qui permettent de distinguer le SHM des autres formes d'hyperkératose palmoplantaire. On observe typiquement une déformation particulière des doigts (phalanges distales coniques et pointues). Dans quelques cas isolés, une arthrite destructrice du poignet et des articulations scapulo-humérales a été rapportée. Les individus atteints du SHM ont une susceptibilité accrue aux infections.

Le SHM est dû à des mutations germinales du gène CTSC codant la protéase lysosomale cathepsine C et localisé sur le chromosome 11q14.1-q14.3. Des mutations du même gène conduisent au syndrome de Papillon-Lefèvre (voir ce terme) et à la parodontite prépubertaire, des maladies apparentées aux SHM.

Le diagnostic est basé sur les signes cliniques mais peut être confirmé en détectant la mutation responsable de la maladie.

Le diagnostic différentiel inclut le syndrome allélique de Papillon-Lefèvre et les maladies présentant une hyperkératose palmoplantaire et une parodontite prépubertaire.

Il se transmet selon un mode autosomique récessif.

La prise en charge des manifestations cutanées nécessite l'utilisation d'émollients locaux, de kératolytiques (comprenant de l'acide salicylique et de l'urée) et des rétinoïdes oraux (acitrétine, étrétinate et isotrétinoïne). La parodontite du SHC ne répond habituellement pas aux thérapies habituelles. Les patients peuvent bénéficier d'une extraction des dents primaires accompagnée d'une antibiothérapie et d'un nettoyage des dents par un professionnel. La synovectomie peut atténuer l'inflammation associée à une arthrite destructrice mais elle peut conduire à une perte de mobilité des articulations.