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Syndrome de Waardenburg type 2

Définition

Le syndrome de Waardenburg type 2 (WS2) est un sous-type du syndrome de Waardenburg (WS) à transmission autosomique dominante, caractérisé par une surdité de degré variable et des anomalies de pigmentation des yeux, des cheveux et de la peau, mais sans dystopie canthale.

ORPHA:895

  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Waardenburg type II
    • WS2
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : E70.3
  • OMIM : 193510  600193  606662  608890  611584
  • UMLS : C2700265
  • MeSH : C536463
  • GARD: 5520
  • MedDRA : -

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