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Ataxie cérébelleuse autosomique récessive associée à la spectrine

Définition

Une maladie génétique neurologique rare causée par des mutations du gène SPTBN2. Elle se caractérise par un retard de développement global pendant la petite enfance, suivi par l'apparition pendant l'enfance d'une ataxie de la marche avec une dysmétrie des membres et une dysdiadococinésie, un déficit intellectuel léger à sévère, une atrophie cérébelleuse et des mouvements oculaires anormaux (incluant un strabisme convergent, des saccades hypométriques, des mouvements de poursuite saccadés et une amplitude de mouvement incomplète).

ORPHA:352403

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 1 associée à la spectrine
    • Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive type 14
    • SCAR14
    • SPARCA
    • SPARCA1
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance
  • CIM-10 : G11.1
  • OMIM : 615386
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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