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Syndrome d'ophtalmoplégie externe progressive-myopathie-émaciation

Définition

Un trouble rare de la phosphorylation oxydative mitochondriale causé par des anomalies de l'ADN nucléaire. Il se caractérise par une ophtalmoplégie externe progressive sans diplopie, une atrophie cérébelleuse, une faiblesse des muscles squelettiques proximaux avec fonte musculaire généralisée, une émaciation sévère, une insuffisance respiratoire, une déformation vertébrale et une faiblesse des muscles du visage (se manifestant par un ptosis, une dysphonie, une dysphagie et une voix nasale). Un déficit intellectuel, des signes gastro-intestinaux (comme des nausées, une plénitude abdominale et une perte de l'appétit), une cardiomyopathie dilatée et une colique néphrétique ont aussi été rapportés.

ORPHA:352447

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome d'OEP-myopathie-émaciation
    • Syndrome d'OEP-myopathie-émaciement
    • Syndrome d'ophtalmoplégie externe progressive-myopathie-émaciement
    • Syndrome de maintenance de l'ADN mitochondrial par déficit en MGME1
    • Syndrome de maintenance de l'ADNmt par déficit en MGME1
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : G71.3
  • OMIM : 615084
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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