Orphanet: Epilessia focale disabilit� cognitiva malformazione cerebro cerebellare
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Syndrome d'épilepsie focale-déficience intellectuelle-malformation cérebro-cérébelleuse

Définition

Un trouble génétique neurologique rare, caractérisé par des convulsions apparaissant tôt dans la petite enfance, un déficit intellectuel limite à modéré, des signes cérébelleux incluant une dysarthrie et une ataxie, ainsi qu'une atrophie cérébelleuse et un épaississement cortical observés à l'imagerie par résonance magnétique (IRM). Les convulsions sont habituellement focales (avec un clignement oculaire proéminent, et des secousses affectant le visage et les membres), précipitées par de la fièvre, et débutent souvent par un aura sensitif buccal (sensation d'anesthésie de la langue). En cas de contrôle inefficace du syndrome par thérapie antiépileptique, sa fréquence est hebdomadaire et celui-ci persiste jusqu'à l'âge adulte.

ORPHA:352587

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome d'épilepsie focale-déficience intellectuelle-dysarthrie-ataxie
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance
  • CIM-10 : Q04.8
  • OMIM : -
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

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