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Syndrome de Waardenburg type 3

Définition

Le syndrome de Waardenburg type 3 (WS3) est un sous-type très rare du syndrome de Waardenburg (WS) caractérisé par des anomalies des membres associées à une hypoacousie congénitale et des malformations mineures de structures dérivées de la crête neurale, entraînant des anomalies de pigmentation des yeux, des cheveux et de la peau.

ORPHA:896

Niveau de classification : Sous-type d'une maladie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Klein-Waardenburg
    • Syndrome de Waardenburg avec anomalies des membres
    • Syndrome de Waardenburg type III
    • WS3
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : E70.3
  • OMIM : 148820
  • UMLS : C0079661  C0599973
  • MeSH : -
  • GARD: 5523
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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