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L'incidence est inconnue, mais WS3 est la forme la plus rare parmi tous les sous-types du syndrome de Waardenburg.

WS3 est caractérisé par l'association d'anomalies des membres (touchant principalement les membres supérieurs, avec une hypoplasie musculo-squelettique, des contractures de flexion, une fusion des os du carpe, et une syndactylie) et de signes caractéristiques du syndrome de Waardenburg, comprenant une hypoacousie neurosensorielle congénitale, des hypopigmentations des iris, des cheveux et de la peau, ainsi qu'une dysmorphie faciale mineure combinée à une dystopie canthale.

WS3 est causé par des mutations hétérozygotes ou homozygotes sur le gène PAX3 (2q36.1).

Le diagnostic repose sur l'association de signes cliniques du WS1 à des anomalies des membres. Une analyse du gène PAX3 confirme le diagnostic d'un défaut mélanocytaire affectant la peau, l'oreille interne et les cheveux.

Un diagnostic prénatal est possible chez les patients atteints.

Les malformations sont plus sévères dans les formes homozygotes que dans les formes hétérozygotes. Un conseil génétique est recommandé.

Des aides auditives pour pallier à l'hypoacousie, une thérapie efficace pour l'amélioration du langage, de la communication et des capacités cognitives, ainsi qu'une kinésithérapie des membres sont recommandées. Des mesures adaptées peuvent être proposées pour les symptômes associés (ex. : protection solaire pour la peau et des yeux).

En raison du nombre très restreint des cas décrits à ce jour, l'information disponible sur le pronostic et la qualité de vie des patients est limitée. La progression de la maladie est variable, les symptômes étant plus sévères dans les formes homozygotes que dans les formes hétérozygotes.