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Déficit en pyruvate carboxylase, type néonatal sévère

Définition

Le déficit en pyruvate carboxylase (PC), type néonatal sévère (type B) est une forme rare et extrêmement sévère de déficit en PC caractérisée par une acidose métabolique sévère d'apparition précoce, et une issue généralement fatale pendant la petite enfance.

ORPHA:353314

Niveau de classification : Sous-type d'une maladie
  • Synonyme(s) :
    • Déficit en pyruvate carboxylase type B
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E74.4
  • OMIM : 266150
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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