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Syndrome de parkinsonisme précoce-déficience intellectuelle

Définition

Le syndrome de parkinsonisme précoce-déficience intellectuelle est caractérisé par un syndrome parkinsonien (troubles de la posture, rigidité, tremblements), une mégalencéphalie et un déficit intellectuel variable. D'autres signes incluent : une bosse frontale, des réflexes du lobe frontal persistants, un strabisme et des convulsions. Il a été décrit dans trois générations d'une même famille. La transmission est liée à l'X et le gène responsable a été localisée en Xq27.3-qter.

ORPHA:2379

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Laxova-Opitz
    • Syndrome de Waisman
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Petite enfance
  • CIM-10 : G20
  • OMIM : 311510
  • UMLS : C0796195
  • MeSH : -
  • GARD: 3203
  • MedDRA : -
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