Orphanet: Syndrome de Lisker Garcia Ramos
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Syndrome de neuropathie périphérique-dysautonomie

Définition

Le syndrome de neuropathie périphérique-dysautonomie est caractérisé par une faiblesse distale lentement progressive, une amyotrophie débutant dans l'enfance, des troubles du système nerveux autonome incluant transpiration excessive, cyanose distale (en cas de temps froid), hypotension orthostatique, et une achalasie. Il a été décrit chez deux soeurs. La transmission est autosomique récessive.

ORPHA:2400

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Lisker-Garcia-Ramos
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Inconnue 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : -
  • OMIM : 252320
  • UMLS : C1854961
  • MeSH : C536988
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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